什么是唐氏综合症，我可以使用体外受精来防止其遗传吗？
来源：东莞三代试管婴儿医院发布时间：2024-02-25 20:34:57浏览次数：109次手机端查看
当胎儿在子宫内生长时，需要进行第三代体外受精和相关产前检查，以确保胎儿的健康发育。如果胎儿存在发育异常，则需要进行更仔细的检查，以确定是否适合继续妊娠。那么唐氏综合症产前检查具体检查哪些项目呢？
什么是唐氏综合征
唐氏综合症，也称为21三体、先天性愚蠢或唐氏综合症，是一种由21号染色体的额外拷贝引起的疾病。事实上，此类孩子中有60%是早期流产的，即使存活下来，也会出现明显的智力低下、面部特征异常等情况。唐氏综合症的发生与母亲的胎龄密切相关。高龄孕妇和老化卵子是导致21三体的重要原因。
唐氏综合征患者的特征
此类患者外貌明显特殊，眼睛圆睁，鼻子低扁，舌头肥大，经常伸出嘴外，流涎过多，身材矮小，更重要的是智力低下。随着年龄的增长，情况会变得更糟。越来越明显的是，平均智商只有25到50。换句话说，虽然性活跃的孩子在青春期后无法生育，但患有唐氏综合症的女孩长大后可能会来月经并生下孩子，但这样的孩子通常会伴有先天性心脏缺陷。
唐氏综合征怎么检查的
患有唐氏综合症的胎儿通常有更好的生存机会，并且不会出现胚胎停滞或死产。怀孕期间唐氏综合症的筛查可以通过以下方式进行：
1、通过nt数值检查判断
nt又称为宫颈半透明层厚度，对于判断胎儿是否有染色体异常具有非常重要的临床意义。
2、做早期唐氏筛查和中期唐氏筛查
主要采集血液，检测母亲外周血中的血清学指标，计算胎儿患唐氏综合症的风险。
3、做无创DNA检测
唐氏综合症无创DNA检测的准确性非常高，大约为90-99%。
唐氏综合征能用试管避免发生吗
唐氏综合症是一种发病率较高的遗传性疾病，由于唐氏综合症发生的随机性，任何孕妇生下患有唐氏综合症的婴儿的机会都很大。然而，
第三代试管婴儿技术的PGS
技术可以在胚胎植入前筛选囊胚的染色体数量和结构。
一般来说，怀孕期间发生唐氏综合症的可能性很大，因此孕期进行唐氏综合症筛查非常重要，特别是对于有体外受精生育史和有唐氏综合症遗传史的孕妇。进行妊娠。
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