2q37缺失综合征是由染色体异常引起的，常见症状是肌张力弱。
来源：俄罗斯三代试管婴儿医院发布时间：2024-04-05 13:15:04浏览次数：94次手机端查看
2q37缺失综合征是由于染色体异常而发生的，肌张力弱是常见症状。现实生活中，大多数患有2q37缺失综合症的婴儿出生时都会出现肌张力较弱的先天症状，但随着年龄的增长可能会出现并逐渐改善。数据显示，四分之一的儿童患有自闭症，影响沟通和社交互动的发展。
2q37缺失综合征的症状
临床上，患有2q37缺失综合征的婴儿通常表现为前额突出、眉毛严重拱起、眼睛深陷、鼻梁扁平、上唇薄、小耳症。这些包括身材矮小、肥胖、手指和脚趾异常短、婴儿头发稀疏、心脏病、癫痫和湿疹性皮肤病。少数2q37缺失综合征患者会发展为肾癌。
2q37缺失综合征的发生率
2q37缺失综合征目前是一种涉及染色体异常的罕见疾病，确切的发病率尚不清楚。目前约有100人患有2q37缺失综合征。
2q37缺失综合征的遗传学
2q37缺失综合征是由2号染色体长臂特定区域的遗传物质缺失引起的，该疾病的体征和症状可能与该区域多个基因的缺失有关。
2q37缺失综合征的遗传
通常，患有2q37缺失综合征的人不会遗传。由于染色体缺失在配子发生过程中随机出现或发生在胎儿发育早期，因此患者通常没有该疾病的家族史。少数患者从父母那里继承了不分段的2号染色体，在平衡易位中，不会有遗传物质的获得或丢失，因此平衡易位一般不会引起健康问题。
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