第三代体外受精可以避免肝晶状体变性吗？

威尔逊病（WD）是一种常染色体隐性遗传病，多见于青少年，是一种先天性铜代谢障碍。威尔逊首先报道和描述，它是一种肝硬化和退行性脑部疾病，由于铜代谢的遗传性疾病，主要影响基底神经节。临床症状包括逐渐恶化的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能受损和角膜K-F环。WD始于青春期，发病年龄为450岁，其中肝脏症状平均发病年龄为11岁，神经系统症状平均发病年龄为19岁，因此发病往往缓慢。通过早期诊断（特别是在症状出现之前）和及时准确的治疗，通常可以享受与健康人相同的寿命和寿命。

肝豆状核变性

肝变性相关基因介绍

WD的致病基因是ATP7B，位于13q14.3区域，是一种携带ATPase的P型铜，主要有点突变。WD致病基因已发现400多个突变，突变位点几乎分布在整个基因编码区，群体内的热点为p.Arg778Leu。该突变会导致铜代谢受损、铜蓝蛋白减少以及肝脏、大脑、肾脏和角膜中铜沉积过多。

肝豆状核变性基因介绍

肝内变性第3代试管婴儿案例分享

基本信息

家族特征：该家族具有父系致病性基因座（C.2975CT，p.P992L）和母系致病性基因座（C.2333GT，p.R778L），并且先证者遗传了父系和母系致病性基因座。它是致病性的。

父母均为WD携带者，女性先证者正在申请PGD辅助妊娠。对父母、先证者和三个胚胎（PJY-1、PJY-2和PJY-3）进行了测试。

肝豆状核变性检测方法

第三代IVFS-PGD——三重保护

间脑变性需要体外受精三代才能避免遗传。

JBRH溶液检测功能

检出率高，适用范围广；

即使没有先证者，检测结果也准确，能有效检测重组。

目标捕捉设计，方案灵活，方便临床成本管理。

晶状体间变性S-PGD测试结果

肝豆状核变性诊断结果

肝变性诊断结果2

妊娠结果：

经过PGS，证实正常的PJY-2胚胎存在染色体异常，PJY-1胚胎染色体正常，最后将PJY-1胚胎移植，妊娠成功。

JBRH基于SNP连锁分析的S-PGD解决方案的优势

第三代肝变治疗的优势是巨大的。

第三代体外受精治疗肝变性的临床意义：

更适合临床：针对每种疾病精心设计，致病位点检测、重组检测，检测精度更高。

分析结果变得更加敏感。测序不仅可以使用设计的SNP，还可以发现和利用新的SNP，以提高重组断点的检测灵敏度。

有助于优生优育，减少先天性无虹膜患儿的出生。