什么是植入前基因检测？第三代IVF移植前的基因检测

什么是植入前基因检测？第三代IVF植入前基因检测植入前基因检测自1978年首次成功以来，体外受精(IVF)已帮助这一时期的夫妇生育孩子。这是一个相当简单的过程。收集亚基和亚基，然后在体外组合。在实验室中生长几天后，胚胎就可以被放入母亲的子宫中并成长为婴儿。

大多数使用试管受精的夫妇之所以这样做，是因为他们在怀孕方面遇到困难，而其他方法也没有帮助。然而，试管受精也可以测试早期胚胎的遗传问题。

在IVF期间，胚胎在实验室中发育数天，包括从胚胎中取出一个或几个细胞并分析其DNA。经过测试，发现胚胎更加健康，大大增加了夫妇生下健康宝宝的机会。

1990年，世界首例胚胎植入前基因检测成功。如果母亲患有X连锁遗传病，那么她的每个孩子都有50%的机会患上这种疾病。检查胚胎是否存在Y染色体，并且仅植入辅助受精胚胎。此后，该技术不断改进和完善。如今，测试可以检测多种遗传状况。

植入前测试是在胚胎植入子宫之前进行的，而其他类型的基因测试可能在植入后数周或数月进行。

产前基因检测在怀孕期间进行，包括羊膜穿刺术、绒毛膜绒毛取样和各种类型的自己体内血液检查。新生儿基因检测在出生后立即进行。在许多其他辅助妊娠中，所有婴儿都会接受检查。进行诊断和携带者检测以确定儿童或成人是否患有遗传性疾病。携带者检测用于确定没有遗传病的人是否有将其遗传给孩子的风险。植入前测试的优点是只有没有有害遗传条件的胚胎才能发育。

由于无法对自然受孕的胚胎进行植入前基因检测，因此需要体外受精。然而，并非所有IVF胚胎在移植前都经过测试。

大多数使用植入前基因检测的儿童患遗传性疾病的风险增加，这可能有多种原因。

35岁以上的女性更有可能生出染色体过多或过少的孩子。当一些高危女性接受体外受精时，通常会进行植入前基因检测作为该过程的一部分。基因检测，特别是植入前基因检测，有助于确保只有具有完整染色体的胚胎才能被植入。

有些人即使身体健康，也是遗传病的携带者。携带者生下的孩子有生命危险。通常，携带者可以自然怀孕，但要进行体外受精，以便对胚胎进行基因检测，特别是植入前基因诊断。

一些父母在植入前接受基因检测，因为他们本身患有遗传性疾病。有些情况可能会使父母难以怀孕或保持怀孕状态，而另一些情况可能会在以后的生活中危及生命。与携带者一样，许多父母接受体外受精，因为可以进行基因检测。

植入前基因检测依赖于所有胚胎细胞都含有相同遗传信息的事实。这不仅适用于胚胎，而且适用于整个发育过程，包括成年期。也就是说，小指细胞的遗传信息与脑细胞的遗传信息相同。

当胚胎分裂足够多次以产生至少八个细胞的胚胎时，在植入前进行基因测试。首先，在这个阶段，胚胎的厚膜周围会出现一个洞。然后使用非常细的管子取出单个细胞。有时，当胚胎中的细胞数量超过8个时，检测到的细胞数量也会超过2个。

对胚胎细胞或已移除的细胞进行基因测试，使剩余的细胞继续发育。在发育的早期阶段，去除一种或多种细胞不会损害胚胎，并且大多数胚胎会继续正常发育。

植入前基因检测不是“设计婴儿”的方法，也不涉及操纵或改变胚胎的基因组，而是检测胚胎基因突变的简单工具。

这不是遗传孩子智力、运动能力、身高或其他受多个基因影响的类似特征的方式。这些工具可以检测到的基因突变的数量和类型有限。另一个限制是我们对这些特征背后的基因和突变的不完全了解。智力和运动技能不仅遗传复杂，而且还受到环境的影响。

当然，植入前基因检测并不能保证怀孕。这些测试非常灵敏且准确，——通常具有约95-99%的置信度。然而，有时会出现一些错误，或者孩子出生时可能患有另一种遗传疾病，未经检测可能不会导致疾病。植入胚胎、怀孕或分娩。

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