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患有21三体症严重风险的人是否应该进行羊水活检(筛查唐氏综合症)?

来源:兰州三代试管婴儿医院发布时间:2023-11-28 08:51:57浏览次数:86次手机端查看

羊膜穿刺术通常可以在怀孕18至24周之间进行,测试的准确率高达99%,特别是当通过高危单次测试或无创性检查确认婴儿患有染色体疾病或畸形时高风险羊膜穿刺术。这种出血无法治愈,可能需要引产,但如果您年龄在35岁以下且没有遗传病史,则无需担心检查结果。

从你的描述中可以看出,你绝对可以进行非侵入性DNA检测。这个测试比唐测试更准确。主要检测21三体、18三体、13三体。如果孕妇的综合症或唐氏综合症检测结果异常,或者存在高危因素,可以考虑进行无创DNA检测,但如果其中多项无创检测属于高危,则需要进行羊膜穿刺术。是诊断所必需的。

唐氏筛查和无创筛查都是筛查测试,而羊膜穿刺术是确定是否患病的一种方法。许多人认为羊膜穿刺术具有很高的流产或感染风险。其实,这种认识是错误的。尽管羊膜穿刺术存在这些风险,但风险很小,因此在必要时(例如,当预检风险较高时)需要进行羊膜穿刺术以确认诊断。

中期Tang筛查21三体的致命风险为1/918,致命风险为1/1000-1/275,但Tang筛查的出血致命风险需要非侵入性DNA,只有在高危情况下才需要羊膜穿刺术。而且,只要存在风险,就不能排除染色体异常和其他疾病的可能性,所以额外的检查就显得尤为重要。

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