第三代体外受精能否避免严重联合免疫缺陷病的遗传？

来源：内蒙古三代试管婴儿医院发布时间：2023-11-25 09:16:58浏览次数：116次手机端查看

严重联合免疫缺陷（SCID）是一组以T淋巴细胞缺陷或功能障碍为特征，伴或不伴B淋巴细胞和自然杀伤细胞（NK）数量减少或功能缺陷的疾病。体液免疫和细胞免疫。SCID是原发性免疫缺陷病的一种，对儿童的健康构成严重威胁，也是一种更为严重的联合免疫缺陷病。该病发病年龄小，临床表现严重，预后差，如不及时诊断和治疗，多数人在12年内死亡。SCID的发病率尚未完全确定，但估计每50,000至100,000名出生婴儿中就有1例SCID。大多数SCI儿童在做出明确诊断之前就死于感染，因此很难估计具体的发病率。

严重联合免疫缺陷病导致体液和细胞免疫的严重缺陷。

许多遗传缺陷或异常可导致SCID，并且通过突变基因分析已鉴定出各种类型的SCID。一种更常见的SCID类型是X连锁严重联合免疫缺陷病(XL-SCID)，约占所有SCID病例的50%。其他类型的SCID是常染色体隐性遗传或更罕见的自发突变。在已发现的突变中，腺苷脱氨酶（ADA）缺乏症的发生率排名第二，淋巴细胞表型为T-B-NK-。无论遗传缺陷如何，SCID儿童都有相似的临床症状。

重症联合免疫缺陷病的临床表现有哪些：

大多数儿童在出生后的前三个月内会出现严重且反复的致命感染、持续性低毒力致病菌感染、腹泻、皮炎、革兰氏阴性细菌败血症或机会性感染。SCID患儿在婴儿早期易受多种病原菌感染，临床上常出现反复肺部感染、口腔念珠菌感染、慢性腹泻、败血症、生长发育停滞等症状。儿童时期常见的病毒感染，包括水痘病毒、呼吸道合胞病毒、副流感病毒、巨细胞病毒、EB病毒、肠道病毒和腺病毒，对于SCID儿童可能是致命的。SCID儿童极易受到机会性感染，尤其是肺孢子菌肺炎和侵袭性真菌感染。接种卡介苗(BCG)疫苗可能会导致致命的卡介苗感染。非典型分枝杆菌感染可能是致命的。儿童经常患有严重的脂溢性皮炎，并可能在颊粘膜、舌头和会阴处出现慢性深层溃疡。巨细胞病毒或其他病原菌引起的慢性肝炎、硬化性胆管炎、慢性肝硬化，合并轮状病毒、贾第鞭毛虫、隐孢子虫感染后，可引起严重消化不良、恶病质。儿童贫血，常患有大细胞性贫血，对维生素B12和叶酸有抵抗力。中性粒细胞减少、嗜酸性粒细胞增多和单核细胞增多提示不常见的感染。儿童会出现体重减轻、生长缓慢，甚至生长停滞和慢性脑病等神经系统症状。严重联合免疫缺陷病会导致儿童严重脂溢性皮炎。

重症联合免疫缺陷病相关基因介绍

X连锁严重联合免疫缺陷病（XL-SCID）

X连锁严重联合免疫缺陷症（XL-SCID），又称Gitlin型，是一种X连锁隐性遗传。因此，XL-SCID只是一种性传播疾病，虽然女性是携带者，但仍有50%的机会传播。一种疾病遗传给她，她的性后代。XL-SCID致病基因为IL2RG基因，位于Xq13.1，有8个外显子。IL2RG基因编码的IL受体链的基因突变IL-2、IL-4、IL-7、IL-9、IL-15和IL-21受体均具有链。此类淋巴细胞的表型为T-B+NK-。XL-SCID患儿存在T淋巴细胞成熟缺陷，导致患儿血液、淋巴结和胸腺中缺乏T淋巴细胞，导致对抗原疫苗接种无抗体反应，导致反复感染。

ADA基因缺陷严重联合免疫缺陷病

ADA基因缺陷严重联合免疫缺陷综合征是一种常染色体隐性遗传病，致病基因为ADA基因，位于20q13.12，有12个外显子。ADA基因缺陷导致腺苷脱氨酶（ADA）先天性缺陷，严重影响细胞DNA，包括淋巴细胞DNA的同化，同时脱氧腺苷三磷酸在淋巴细胞中积累，后者尤其在淋巴细胞中，危害是T细胞具有特定的毒性作用，导致淋巴细胞的募集、分化和功能紊乱。ADA基因缺陷的人无法抵抗任何微生物的感染，只能在无菌条件下生存。