13三体帕陶综合征

13-三体综合征

13三体症的发病率约为16,000分之一。在任何年龄通过辅助受孕出生的婴儿都更有可能患有13三体症，但孩子年龄越大，他或她的后代患这种疾病的可能性就越大。

13三体症，医学上也称为帕陶氏综合症，是一种由染色体突变引起的遗传性疾病，症状包括严重的智力障碍和身体各部位、器官的功能障碍。患有这种疾病的患者通常会出现先天性心脏病、先天性大脑和脊柱畸形、小眼症、多余的手指和脚趾、唇裂和腭裂以及肌张力低下。由于危及生命的症状，许多13三体症儿童在出生后几天或几周内死亡。只有5%到10%的患有这种疾病的儿童能够存活超过一年。

Patau综合症

大多数13三体病例的发生是因为体内的每个细胞都有一个额外的13号染色体拷贝，而不是正常的两个。过多的遗传物质会干扰人体的正常生长发育，导致典型的13三体症状。在配子（精子和卵子）形成过程中或早期胚胎发育过程中，当13号染色体上的部分基因附着到另一条染色体上或与另一条染色体上的基因易位时，就会发生这种情况，并可能导致13三体性。患者有两个正常的13号染色体拷贝和一个与另一条染色体相连的额外13号染色体拷贝。在极少数情况下，这三个拷贝中仅存在13号染色体上的一些原始基因。这些罕见病例的症状与更常见的13三体综合征患者的症状不同。

少数患有13三体症的人的某些身体细胞中只有一份额外的13号染色体拷贝。因此，它也被称为13号染色体——镶嵌三体综合征。疾病症状的严重程度取决于具有额外染色体拷贝的细胞的类型和数量。嵌合13三体性的症状通常比普通13三体性的症状轻。如果患者还有其他疑问，可以随时咨询自己的首选IVF顾问，他们的首选IVF顾问会提供更专业的解答！