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9号染色体异常的原因(9号染色体异常的症状)

来源:石家庄三代试管婴儿医院发布时间:2023-11-30 01:38:58浏览次数:139次手机端查看

人体的每个细胞都含有23对染色体。正常情况下,染色体成对出现,9号染色体上的遗传物质一半遗传自父亲,一半遗传自母亲,形成完美的一对。9号染色体由大约1.41亿个DNA碱基对组成,占细胞DNA总量的4.5%。9号染色体异常的患者常表现出生长迟缓、智力低下、身体异常等症状。

9号染色体异常相关病症

9号染色体可能含有800至900个基因,而这些基因是调节并产生相应蛋白质以维持人体生命功能运行的基因。9号染色体异常可引起膀胱癌和慢性髓系疾病等多种疾病。例如白血病,具体详情如下。

1、9q22.3微缺失

9q22.3微缺失是9号染色体上遗传基因的部分缺失,导致每个细胞中9号染色体长臂(q)的一小部分缺失。受影响的胎儿在9号染色体q22.3区域缺失至少352,000个碱基对,受影响的个体通常会出现生长迟缓、智力障碍、身体异常,有时还会出现遗传性疾病戈林综合症的症状。

2、膀胱癌

部分或全部9号染色体缺失可导致膀胱癌。这些染色体遗传物质的变化仅发生在癌细胞中,并且通常发生在肿瘤发展的早期。据相关资料显示,引起膀胱癌的基因可能位于9号染色体上。科学家怀疑该基因可能是一种致癌孕激素,有助于防止细胞以不受控制的方式生长和分裂。

3、慢性粒细胞白血病

9号和22号染色体之间遗传物质的重排或易位会导致慢性粒细胞白血病,通常称为血癌。这种生长缓慢的癌症会导致白细胞产生过多,患者会出现疲劳、发烧、体重减轻和脾脏肿大等症状。

4、Kleefstra综合征

对于大多数患有Klipstra综合征(一种影响身体多个部位体征和症状的疾病)的患者来说,同一区域其他基因的丢失可能会导致一些受影响个体出现额外的健康问题。常染色质组蛋白甲基转移酶1酶的缺乏会损害许多身体器官和组织中特定基因活性的适当控制,导致Klipstra综合征患者出现发育异常和功能特征。

5、其他癌症

9号染色体结构的变化可能导致其他相关癌症。细胞中发生的导致癌症的变化通常包括部分染色体的丢失或染色体材料的重新排列。在脑肿瘤患者中已发现9号染色体长臂(q)的缺失,在少数急性白血病患者中也发现了将ABL1基因与BCR以外的基因融合的染色体重排。这些基因变化导致癌症的确切机制尚未完全清楚,但它们产生的蛋白质似乎会促进不受控制的细胞生长。

一般来说,人体每个细胞都有23对染色体,46条染色体全部成对出现,但有些孕妇在染色体检查中可能会发现胎儿9号染色体异常。9号染色体异常的原因是染色体片段的缺失或重排,9号染色体异常可导致膀胱癌、胎儿白血病等五种主要罕见病。

小编在此为大家介绍了

9号染色体异常的原因(9号染色体异常的症状)

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