枫糖糖尿病可以治疗吗？

一提到糖尿病，人们首先想到的就是糖尿病。它是老年人常见的基础疾病。如果不小心，可能会引起其他并发症，严重时甚至会危及生命。事实上，糖尿病的发病已有很长的历史，而且类型也并不像人们想象的那么简单。不同类型的糖尿病往往有非常不同的治疗方法。那么，枫树病能治疗吗？

枫糖尿病可以治疗吗

虽然这种病无法治愈，但及时正确的治疗可以让孩子活下去，症状也可以得到改善。必须采取紧急措施治疗代谢失代偿的急性危机，否则儿童很可能过早死亡。治疗方法如下。

氨基酸及营养治疗：静脉输注或经鼻胃管输注专门配制的混合氨基酸溶液，不输注肝氨基酸（支链氨基酸），同时静脉输注葡萄糖（或高渗葡萄糖）和电解质。治疗前儿童的血浆亮氨酸水平通常大于40 mg/dl。通过上述治疗，血浆亮氨酸会迅速下降。通过鼻胃管滴注与静脉滴注具有相同的效果。急性危象治疗的目的是改善神经系统的不良后果。为达到这一目的：缩短精神变化的时间和严重程度； 尽可能降低血浆亮氨酸水平。这是处理急性危机的两个重要原则。危象缓解后，本病患者应少吃或长期吃含肝脏氨基酸（支链氨基酸）的快餐食品。患有这种疾病的女性怀孕时，如果孕期血浆支链氨基酸水平能够维持在100-300mmol/L，就可以生出正常的婴儿。从怀孕第22 周起，亮氨酸耐受量逐渐从350 mg/d 增加到2100 mg/d。分娩后应仔细监测血液支链氨基酸水平，以降低产褥期代谢失代偿的风险。

透析治疗：这种治疗通过透析去除血液中积累的大量亮氨酸，可用于抢救危重患者。茹韦等人。对三例危及生命的新生儿使用了三种不同的健康搜索治疗方法：静脉-静脉连续血液滤过（haemofiltration）、血液透析滤过（haemodiafiltration）和血液透析。治疗后，3名新生儿血浆亮氨酸分别从2186、3818、2536mmol/L急剧下降至1131、1275、488mmol/L，患儿神经状态迅速改善。在22、13和11个月大时，这三个孩子的智商均正常。孩子们对这些治疗的耐受性良好，但存在体温过低和血细胞比容下降等副作用。

换血：在这种方法中，将患者的血液输给正常人，再将正常人的血液输给患者。正常人具有加工支链氨基酸的能力，将患者的血液输给正常人不会出现不良反应或后果。患者的血液亮氨酸水平可能会降低。大剂量维生素B1（硫胺素）和静脉高能量营养：对维生素B1（硫胺素）治疗有反应的疾病类型主要是型枫糖糖尿病（即E2基因突变），但中度和轻度患者也有反应。对维生素B1（硫胺素）治疗产生反应的先决条件是E1 正常。因为当E2和E1形成复合物时，E2酶对焦磷酸硫胺素的亲和力增加，而焦磷酸硫胺素可以稳定BCKD复合物，从而增加患者对支链氨基酸的耐受性。维生素B1（硫胺素）的剂量一般大于100mg/d。在大剂量维生素B1（硫胺素）治疗的同时，必须静脉补充高能营养，以提供足够的热量、维生素、水和电解质以满足需要。

肝移植：迄今为止，仅有3例进行了肝移植。移植后，全身支链2-含氧酸脱氢酶活性显着增强。没有必要限制饮食。在分解代谢增加的情况下，不存在代谢失代偿的风险。然而，考虑到成本、手术风险和结果，Wendel等人认为肝移植并不比经典的饮食限制治疗更好。

枫糖尿病的疾病检查有哪些

尿液检查：由于支链氨基酸代谢产生的-酮酸排泄，患者的尿液闻起来像枫糖浆。波德布拉德等人。使用相互选择性多维气相色谱-质谱联用仪（enautio-MD GC-MS）检测7名患者的尿液样本。尿液中的恶臭物质为4,5二甲基-3-羟基-2(5H)-呋喃酮[4,5二甲基-3-羟基-2(5H)-呋喃酮]，又称Sotolone。支链氨基酸（包括亮氨酸、缬氨酸、异亮氨酸和异亮氨酸）的测定：尿液中排出的相应酮酸[即2-酮酸4-甲基-2乙酰丙酸（2-含氧酸4-甲基-2-氧代戊烯酸） (KIC)、3-甲基-2-氧代丁酸酯(KIV)、(S)-(SKMV) 和(R)-3-甲基-2-氧代泛酸酯[(R)-3-甲基-2-氧代泛酸酯， [R-KMV].Schadewaldt等测定了10名典型枫树综合征患者血液和尿液中各成分的浓度，结果显示尿液中排出的各支链氨基酸对应的代谢物从低到高依次为KIC（0.1%~25%）、KIV（0.14%~21.3%）、SKMV（0.26%~24.6%）和R-KMV（0.1%~35.9%），尿中游离排泄，支链氨基酸很少。

尿酮酸定性测定：在新鲜尿样中加入数滴二硝基苯肼和0.1NHCl，产生黄色二苯肼沉淀，为阳性健康搜索。

血液检查：血液中支链氨基酸的测定：可以使用自动氨基酸分析仪或离子交换色谱法或串联质谱法直接测量血液中支链氨基酸的浓度，包括亮氨酸、异亮氨酸和异亮氨酸。荧光分析检测方法。亮氨酸（别异亮氨酸）和缬氨酸。由于BCKD复合物活性降低或缺失，这些支链氨基酸的血浓度升高，尤其是亮氨酸的升高比其他三种支链氨基酸更为明显。正常人血液中异亮氨酸的含量非常少，但在这种疾病中含量却升高。因此，测定血液中别异亮氨酸的水平具有诊断意义。

血浆支链氨基酸代谢物测定：本病血浆中5-和3-甲基-2-乙酰丙酸计数器升高。血浆氨基酸的昼夜变化：本病患者，在空腹状态下，非支链氨基酸的氧化速率大于蛋白质裂解速率，且支链氨基酸的特异性代谢受阻，因此出现是支链氨基酸的净增加，并且血液中的水平增加。禁食和进食状态下血浆氨基酸的这种昼夜变化是该疾病的代谢标志。