三代试管婴儿怀孕后是否需要进行羊膜穿刺术？怀上“第三代试管婴儿”后进行“羊膜穿刺术”

“”，学名“植入前基因检测”，以前是以其英文缩写来称呼的。PGT的核心是在胚胎植入子宫前对胚胎的染色体或基因进行检测，选择基因正常的胚胎，植入子宫，从而降低流产或胎儿畸形的风险，提高植入的成功率。根据使用该技术的人群不同，可以分为三大类：

1.PGT-SR：如果夫妇中的一方存在染色体结构异常，如相互易位、罗氏易位或倒位，PGT-SR可以降低反复流产和胎儿畸形的风险。

2.PGT-M：如果夫妻一方患有单基因遗传病或携带引起单基因遗传病的基因，胎儿就有高风险。家族中导致疾病的基因。

3、PGT-A：夫妻或家庭没有已知的遗传问题，但由于助孕妈妈高龄、反复流产、反复着床失败等原因，胚胎存在出现新的染色体异常的风险。-A可以用来选择染色体正常的人，可以进行胚胎移植，以提高治疗的成功率，降低流产的风险。

“选择性检测”、“无创产前检测”、“羊水穿刺”等词汇经常出现在接受产前检查的孕妇面前，她们应该做出怎样的选择呢？

降筛查是通过妊娠早、中期母亲外周血清中的生化指标来确定胎儿唐氏综合症和18三体综合症风险的方法。虽然这些传统技术可以显着减少唐氏综合症患儿的出生，但是，这该技术也有明显的局限性，包括高误报率和一定的漏检率。也就是说，通过“糖测试”确定为“高危”的孕妇，当进行额外的羊水穿刺时，发现大部分都是正常的，而“糖测试”仍然表明有一定比例的孕妇羊膜穿刺术。“低风险”人士的孩子患有唐氏综合症。

“无创产前检测”是在怀孕12周后检测孕妇外周血中胎儿来源的DNA，以确定胎儿患有唐氏综合症等染色体异常的风险，其优点是准确率高、伪造风险低。由于其阳性率和漏检率较低，它往往会取代现有的“选择性筛查方法”，但目前最大的问题是价格昂贵且仅报告三体异常。

「羊膜穿刺术」是产前诊断常用的方法，是在怀孕18至22周期间，在超声波引导下穿刺羊水样本进行基因检测，由于样本是直接从胎儿身上采集，因此可以检测胎儿的染色体可以更直接地检查，可以反映出来。确切地说，或者遗传条件。缺点是需要侵入性样本采集，尽管相对安全，但流产或感染的风险很低。

“选择性检测”和“无创DNA检测”都是产前检测技术，主要检测胎儿染色体异常的风险，检测结果仅表明风险程度，并不能确诊。羊膜穿刺术是诊断胎儿是否患有染色体疾病的一种方法。如果通过“选择性检测”或“非侵入性DNA检测”测试结果确定胎儿存在高风险，则需要额外进行“羊膜穿刺术”，以检查胎儿是否患有遗传性疾病。

已知胎儿患有遗传病的风险较高的孕妇，可以跳过“血糖检测”或“无创DNA检测”，选择“羊膜穿刺术”产前诊断，以排除遗传病。

这也不是一概而论。需要强调的是，“第三代试管”技术本身并不是进行“羊水穿刺”的理由。您是否需要进行“羊膜穿刺术”取决于您拥有“第三代试管”的原因。

1.对于接受过PGT-SR或PGT-M技术的孕妇，建议选择“羊膜穿刺术”，因为夫妻双方本身生出染色体异常和遗传缺陷的孩子的风险较高。由于胚胎检测的样本量、量很少，检测技术复杂，存在误诊风险，因此建议选择“羊膜穿刺术”作为附加诊断方法，以消除风险。的疾病。

2.PGT-A孕妇可首先按照定期产前检查的原则和程序进行产前筛查，如果发现高危因素，建议进行羊膜穿刺术。如果在PGT-A时选择“嵌合”胚胎移植，还建议受孕后立即进行“羊膜穿刺术”，以进一步消除胎儿染色体异常的风险。

以上是常见产前筛查和诊断技术的一些简要选择原则。每个孕妇的具体情况都有些不同。我应该选择哪个测试？仍然需要向适当的产前保健医生进行单独咨询。决定的选择。（转载自江苏省人类医学生殖中心）