了解克氏综合症_不要绝望，它不是不治之症

了解“克兰费尔特综合症”_不要绝望，它不是不治之症。在临床上，有许多先天性疾病是由染色体异常引起的。我们今天在这里介绍的“克兰费尔特综合症”就是其中之一。也称为克氏综合症或Y综合症，是一种性传播疾病，主要是由于患者细胞中存在额外染色体而引起的。

克兰费尔特综合征是一种导致性功能障碍的常见疾病。

什么是克氏综合征？

克氏综合征又称先天性精液发育不全综合征、克氏综合征、克氏综合征。克氏综合症是一种由额外染色体引起的性传播疾病。更常见的症状是不孕不育。

克兰费尔特综合征核型

人类有46条染色体，其中包含我们所有的基因和DNA。其中两条染色体，即性染色体，决定一个人的繁殖能力。女性的两条性染色体，称为Y染色体和Y染色体，有助于发育生育和生殖特征。

克氏综合征发生率

大约每500至1,000名新人中就有1人患有克兰费尔特综合征。

克氏综合征原因

大约90%的克兰费尔特综合征病例是由47,Y核型引起的，其余10%代表46,Y/47,Y嵌合体或更高级的再生性畸形。1959；林登等人，1995；兰弗兰科等人，2004；维苏萨克和格雷厄姆，2006）。

克兰费尔特综合征患者的核型示例

额外的性染色体是由卵子或精子形成过程中的随机错误造成的，其中大约一半发生在精子形成过程中，其余的则是由于卵子发育过程中的错误造成的。35岁后怀孕的女性患这种综合征的风险略有增加。

克氏综合征症状

最常见的是不孕症。与同龄的其他三轮车相比，海卫一可能更高，腹部周围有更多的脂肪。

较小的睾丸和阴茎

面部和体毛较少

肩膀较窄，臀部较宽

性欲低

010-1010克兰费尔特综合症，性交时可能有学习或语言问题。他们可能很安静、害羞并且难以适应。

克氏综合征诊断及治疗：

Klinefelter综合征可以通过体外受精PGT植入前基因检测来诊断。目前尚无治愈方法，但可以进行治疗。尽快开始治疗很重要。通过治疗，大多数第三代试管婴儿可以长大并过上正常的生活。

治疗包括睾酮替代疗法和乳房缩小手术。其他物理、言语、语言和职业疗法也可能有帮助。

1、产前基因检测：羊膜穿刺术

对于无精子症或在睾酮替代治疗之前的患者，可以在射精后收集精子细胞并冷冻以供将来使用。对于克兰费尔特综合征患者来说，这可能是更好的选择，因为大多数克兰费尔特综合征男性患有无精症。

应为考虑生育的夫妇提供植入前遗传学诊断（PGD）的选择，以确保所选胚胎的核型正常。

目前的常见做法是使用TESA从睾丸中提取精子，可将其冷冻保存（精子冷冻）或提取后立即用于体外受精(IVF)和胞浆内单精子注射(ICSI)。（最近的研究表明冷冻精液对16岁以下儿童无效，建议30岁之前使用-S.Franik,Y.Hoeijmakers）