体外染色体检测的作用是什么？

体外染色体检测的作用染色体检测，也称为核型分析，是诊断染色体疾病的重要方法。

染色体检测样本的来源主要采集于外周血、绒毛、羊水、胎儿脱落细胞、脐带血、皮肤等多种组织。值得注意的是，必须结合染色体检测和临床症状才能做出准确诊断。

那么染色体观察可以应用在哪里呢？

1、生殖功能障碍：存在不孕、多次流产、致畸等生殖功能障碍的配偶中，至少有7-10%是染色体异常的携带者。

2、第二性征异常：常见于女性，包括原发性闭经及性发育不良、身材矮小、二头肌外翻、盾形胸及轻度智力低下、阴毛、腋毛少或无、腰背毛、不孕等。必须考虑染色体异常，常见的染色体异常包括特纳综合征和环染色体。

3、外生殖器异常：外生殖器破裂不明确，如阴茎尿道下裂，阴蒂增大，酷似阴茎，性染色体检测可帮助明确诊断。两性畸形可分为真性偏阳、假性偏阳、性别反转综合症。

4.多发性先天畸形和智力低下：这类孩子的特点是多发性先天畸形和智力低下，因此孩子和父母都必须接受染色体检查。

5、性格异常：身材高大、性格凶猛、性行为有攻击性的人，可能存在性染色体异常。

6、接触有害物质：辐射、化学物质、病毒等都会引起染色体断裂而形成异常，而当这些异常发生在身体细胞中时，就会引起一些相应的疾病，例如肿瘤。生殖细胞中发生的异常可能会产生遗传影响，影响后代并导致流产、死产和畸形儿。

7、婚前染色体检查：可发现染色体平衡易位、倒位等正常和异常染色体的携带者，染色体平衡易位、倒位是表型正常的，因为基因没有丢失，但很容易引起流产和胎儿畸形。如果盲目保存胎儿，畸形儿的出生率会增加，还可能会发现表型正常、性染色体异常的患者，而这些患者可能会出现性功能障碍和不孕。