染色体臂间倒位要做试管婴儿吗
来源:山东三代试管婴儿医院发布时间:2024-11-03 04:58:07浏览次数:32次手机端查看
我国每年有近百万新生儿出生,其中助孕括出生缺陷儿童。在出生缺陷的复杂原因中,染色体异常约占35%。染色体臂倒位是一种常见的染色体结构异常类型。那么,染色体臂之间的倒位会影响生育能力吗?染色体臂之间的倒位是否需要助孕受精?下面,小编就为大家详细讲解一下。
臂间倒位是染色体的结构畸变之一,即染色体的长臂和短臂各发生一次断裂,片段倒置然后重新连接。由于臂间倒位不会导致遗传物质明显丢失,因此患有该病的儿童一般大多数表型正常。其中,9号染色体倒位在人群中较为常见。发病率为1%。由于倒置染色体的遗传物质没有明显丢失,携带者大多表现正常。一般认为,9号染色体臂间倒位是一种多态现象。文献报道,染色体多态性可能导致流产、死产和畸形的几率为10%-20%,而正常人群的几率为5%-10%。因此,对于不明原因不孕症和不明原因反复流产的患者,重视染色体多态性是非常有必要的。
染色体臂间倒位要做试管婴儿吗
虽然染色体臂之间的倒位不会导致遗传物质丢失,但基因的顺序发生了变化。理论上,倒位可以形成倒位环,还可能产生位置效应,影响配子和胚胎整个染色体组的拷贝数变化,从而引起流产、不孕等临床表现。因此,有臂间染色体倒位的人在怀孕期间一定要多加注意。如果自然怀孕后反复妊娠失败,可以考虑辅助生殖技术。
临床上,臂间染色体倒位的患者可以进行试管受精,但一般采用第三代试管婴儿技术。通过第三代试管婴儿技术,可以对胚胎进行染色体、基因、遗传学等方面的诊断。它可以准确筛查是否存在染色体倒位、重复、易位等异常情况,进而助孕出染色体结构和数量正常的优质胚胎。采用胚胎进行移植,有效避免新生儿发生染色体臂间倒位的可能性,从而提高试管婴儿的成功率。
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