如果cnv正常，是否说明核型正常？核型和cnv有什么区别？

更常见的临床检测方法包括核型分析、染色体拷贝数和基因检测。核型分析和遗传cnv检测的区别在于检测方法和检测的染色体不同，因此两者的结果可能会有所不同。核型分析用于检测大于6MB的染色体异常，需要很长时间。染色体CNV可以同时检测多染色体失衡引起的遗传病，还可以检测嵌合率超过10%的胚胎。

目前这两种方法可以结合使用，使得检测结果更加准确，单独进行基因CNV检测的结果是正常的，但核型分析的结果不一定是正常的。下面我把几位验孕师两次测试的经验分享给大家，供大家参考。详情如下：

求医的网友：已怀孕20多周。等了一个月，羊膜穿刺结果出来了，核型正常。我以为我可以放心了。医生建议我做CNV。我不明白。他们说只有核型是可能的。宏观基因检测无法检测微观基因，所以为了孩子的健康我尝试了一下，结果是正常的。

我在怀孕初期拜访了医学网友：做了CNV基因检测，由于怀孕后才发现家人患有遗传病，所以非常担心孩子染色体异常。我去做了CNV检测，结果显示正常，当我询问医生时，医生说，大多数情况下，如果基因CNV检测正常，那么核型分析结果也正常。cnv无法检测到易位，所以我最后又做了一次测试，幸运的是结果正常。

大多数情况下，使用基因芯片检测CNV与核型分析结果一致，但在易位的情况下，无法检测到CNV。遗传cnv和核型分析都是利用基因来判断是否存在先天性疾病或遗传性疾病，但两种检测方法不同，检测的项目也不同，染色体核型分析主要针对染色体数目和大片段缺失。染色体易位等，基因芯片cnv检测小染色体片段的重复或缺失。