染色体缺失会导致什么?染色体缺失对应的疾病

染色体缺失是指个体的某个或多个染色体上出现了丢失或删除片段等异常情况，它会导致某些遗传物质的丢失和非正常表达，从而导致一些遗传性疾病。常见的与染色体缺失有关的遗传性疾病包括唐氏综合征、爱德华氏综合征、Patau综合征等。

唐氏综合征

唐氏综合征是由于21号染色体三倍化引起的遗传性疾病。在正常情况下，人类每个细胞核中含有两条21号染色体，但患者患有唐氏综合征时则存在额外的第三条21号染色体。这种情况会引发智力低下、心脏和消化系统畸形等症状。

爱德华氏综合征

爱德华氏综合征是由于18号染色体缺失或异常引起的遗传性疾病。这种情况常常导致患者出生时体重过轻、头部较小、手指畸形等，而且智力低下、心脏和肾脏异常也会随之发展。

Patau综合征

Patau综合征是由于13号染色体缺失或异常引起的遗传性疾病。这种情况通常伴随着面部畸形、心脏和大脑异常，婴儿存活率也较低。